「巨口症」稀な疾患を持つ赤ちゃん 母が始めたSNSで人気に 豪州

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豪南オーストラリア州に住むブレイズ・ミュシャさん（Blaize Mucha、20）とクリスティーナ・ヴェルシャーさん（Cristina Vercher、21）夫妻の間に昨年12月、長女アイラ・サマー・ミュシャちゃん（Ayla Summer Mucha）が誕生した。

初めての子とあって夫妻は赤ちゃんの誕生を心待ちにしていたが、クリスティーナさんは娘を一目見て我が目を疑ったという。

実はアイラちゃんは「両側巨口症」という非常に稀な病気で、両側の口角が外に裂けたように大きな口を持っていた。クリスティーナさんは「誕生前の超音波検査では異常は見つからず、酷くショックを受けました。私もブレイズも病気については全く知らず、同じ症状を持った子を見たこともなかったのです」と当時のことを振り返り、このように続けた。

「アイラの口の奇形はフリンダース・メディカル・センター（Flinders Medical Centre）にとっても初めてのケースで、医師らは帝王切開で取り出した娘を見て非常に驚いていたようでした。小さな体の娘でしたから口が異様に大きいのは一目瞭然で、医師らも病気についての知識はほとんどなく、私たち夫婦が病名を知らされたのは数時間後のことでした。」

「アイラを出産するまで『妊娠はそれほど大変なことではない』くらいに思っていた私は、『もしかしたら自分に非があったのでは』と考え始め、不安に押し潰されそうになりました。」

なお両側巨口症とは、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる際に何らかの原因で両側の口角が上手く癒合せずに起きるもので、口唇口蓋裂専門ジャーナル（CPCJ）の2007年のデータでは、世界での報告例が14件だった。それから15年が経つものの稀な疾患であることは変わりなく、見かけだけでなく食べ物が漏れてしまうなど上手く食事ができないことが多いため、就学前までに手術をすることが望ましいという。

医師らはアイラちゃんの遺伝子診断をしたうえで夫妻に病名を告げ、「あなたたちが悪いわけではないのですよ」と伝えてきたそうで、まだ日程は決まっていないものの手術を行うそうだ。

クリスティーナさんは「病気が稀なため不安な気持ちはある」と明かすも、「娘の病気についてもっと多くの人に知ってもらいたい。またシェアすることで、病気についての情報を得ることができるかもしれない」と出産から約2か月後にTikTokを開始、娘や家族の動画を投稿してきた。

現在TikTokのフォロワーは12万7千人を超えており、クリスティーナさんは「TikTokを通し、同じような経験をしてきた母親からたくさんメッセージが届いています。もちろんネガティブなコメントもありますが、多くの人が私たちを応援し『この子はとても美しい』『笑顔がとても素敵よ』『たくさんの愛情を注いで育ててあげて！』と言葉をかけてくれるのです」と明かし、最後にこのように述べた。

「私は娘のことをとても誇りに思っていますし、今後もたくさんの思い出や経験をシェアしていくつもりです！」

画像は『The Mirror　2022年5月25日付「Baby born with permanent smile due to rare condition affecting just 14 people worldwide」（Image: Jam Press Vid/＠cristinakylivercher）』『New York Post　2022年5月26日付「Our baby was born with rare ‘permanent smile’ condition ― now she charms TikTok」（Jam Press Vid/＠cristinakylivercher）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部　A.C.）