一個体の同じ遺伝子座にある二つの遺伝子の組合わせは遺伝子型 1と呼ばれる。ある任意の遺伝子座において対立遺伝子が同一であるならば、その遺伝子座は同型接合 2であるといわれ、異なっている場合には異型接合 3であるといわれる。表現型 4とは、遺伝子型と環境によって決定された観察可能な形質のことである。ある異型接合個体（ＡＡ’）が同型接合個体（ＡＡ）と表現型上区別できない場合には、対立遺伝子Ａは対立遺伝子Ａ’に対して優生 5であり、Ａ’は劣性 6であるといわれる。遺伝子は突然変異 7と呼ばれる突然で、一見無作為な変化を受ける。任意交配 8、あるいは無作為交配 8は個体群内の遺伝子の均一な分布を保証する。
【概要】 生物の構造や働きを決めるタンパク質は、設計図である遺伝子に情報がある。従って遺伝子の情報(ヌクレオチドの並び方)を判読することによって、生物を分類すること、あるいは進化の系統樹の解析に利用できる。これが遺伝子型検査。対比する用語は「表現型」。
【詳しく】 HIVの場合、表面蛋白の遺伝子配列でHIV-1やHIV-2、さらにサブタイプであるBやAEなどの区別が可能。また逆転写酵素の構造を決めている遺伝子を調べれば、ある逆転写酵素阻害剤に対して有効か耐性であるかの判定にも利用できる。
