発症時期と症状により３型に分類されています。いずれも第５染色体長腕に遺伝子座があります。責任遺伝子としてSMN (survival motor neuron) とNAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein)の２つが候補にあがっていますが、SMN遺伝子の方が病気とは直接関係あると考えられています。脊髄性筋萎縮症の患者さんの９０％以上ではSMN遺伝子のエクソン７，８が欠失しています。一方NAIP遺伝子は重症型では変異がある比率が高いのですが、それでも４０％前後です。病気の診断にはSMN遺伝子の変異の方が信頼性が高いことになります。事実、SMN遺伝子のノックアウトマウスでは脊髄性筋萎縮症が起こっています。
脊髄性筋萎縮症についての詳しい記載は　SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会　ホームページ内の 「SMA（脊髄性筋萎縮症）ってなに？」をご覧ください。


☆乳児脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy 1：SMA1、ウェルドニッヒ・ホフマン病: Werdnig-Hoffmann病）
WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人の論文の患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症が推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下、筋緊張低下が著明です。とくに筋緊張低下が強く、フロッピーインファントで発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です（図４０）。舌に細かいふるえ（線維束性収縮：fasciculation）があります。腱反射は消失します。

	手足の筋肉は軟らかく、ほとんど動きがない。 顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
図４０：ウェルドニッヒ・ホフマン病

横隔膜は比較的侵されず、肋間筋は強く侵されます。そのために吸気時には胸郭が陥没して腹部が膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸（奇異呼吸：paradoxical breathing）がみられます。呼吸筋が侵されるため、７０−８０％は１歳までに死の転帰をとります。１歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維が大きな群をなして存在する（大群萎縮：large groups of atrophic fibers）のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維はタイプ１線維です。また筋内の末梢神経も早くから髄鞘を失います。

☆中間型（spinal muscular atrophy 2: SMA 2、intermediate form）
SMA 1に比べると軽症でお座りまでできます。発症は生後数ヶ月で、発達の遅れと筋緊張低下があります（図４１）。呼吸筋も侵されますが著明ではありません。進行は人によって異なります。中には進行が停止していて、成人まで症状があまり変わらない人もいます。

	脊髄性筋萎縮症は筋緊張低下が著明であって、それは中間型でも例外ではない。 踵が耳についたり、写真のように身体がやわらかい（二つ折れ現象:double foldingという）。
図４１：脊髄性筋萎縮症中間型

筋生検では、大群萎縮はありますが程度は軽いです。また脱神経後の神経再支配の像である筋線維タイプ群化(fiber type grouping)がみられます。

☆クーゲルベルグ・ベランダー病（spinal muscular atrophy 3: SMA 3、Kugelberg-Welander disease）
発症時期は小児期から思春期までと幅があります。近位筋優位の筋力低下がありますが歩行は可能です。肢帯型筋ジストロフィーとよく似ていますが、筋緊張は低下しています。病気の進行は人によっていろいろです。
血清ＣＫ値は正常か軽度上昇です。筋電図で神経原性の所見がみられることが診断的です。